A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), neurológica rara e de evolução rápida, apresenta desafios diagnósticos no Brasil devido à semelhança com outras condições e à disponibilidade limitada de exames específicos.
A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma condição neurológica rara e de progressão acelerada, tem despertado atenção após ser diagnosticada em Lito Sousa, especialista em aviação e influenciador. A doença pode manifestar-se com perda de memória, alterações comportamentais, dificuldades de coordenação e comprometimento motor. Embora estimada em 1 a 2 casos por milhão de habitantes anualmente em nível global, especialistas brasileiros apontam que a subnotificação pode tornar os números nacionais inferiores à frequência real observada em outros países.
Um dos principais obstáculos para a identificação da DCJ reside na similaridade de seus sintomas iniciais com outras enfermidades neurológicas, como encefalites e demências de rápida progressão. A agilidade com que a doença avança, muitas vezes em poucos meses, reforça a necessidade de uma investigação precoce para descartar outras condições que, diferentemente da DCJ, possuem tratamentos disponíveis. A avaliação clínica, combinada a exames como ressonância magnética, eletroencefalograma e análise do líquor, compõe o processo diagnóstico.
A precisão diagnóstica tem sido aprimorada nos últimos anos, especialmente com o acesso ao teste RT-QuIC, considerado um dos mais específicos para a detecção da doença. No entanto, a disponibilidade limitada deste exame no Brasil ainda representa um desafio significativo para os profissionais de saúde. A complexidade em reconhecer a DCJ em seus estágios iniciais e a raridade intrínseca da condição contribuem para a dificuldade em seu diagnóstico.
Globalmente, a DCJ figura entre as doenças neurológicas de menor incidência, com estimativas apontando 1 a 2 casos por milhão de habitantes ao ano, segundo o sistema de saúde do Reino Unido. No Brasil, a neurologista Jerusa Smid, do Hospital das Clínicas da USP, sugere que os registros oficiais podem subestimar a ocorrência real da doença. Entre 2005 e 2021, o Ministério da Saúde registrou 1.576 suspeitas, com 547 confirmações e 457 descartes, enquanto 572 casos permaneceram sem classificação final.
A causa subjacente da DCJ está ligada aos príons, proteínas que, ao assumirem uma conformação anômala, induzem outras proteínas cerebrais saudáveis a adotarem o mesmo formato. Esse processo de contágio proteico se repete, levando ao acúmulo de proteínas anormais e ao consequente dano progressivo aos neurônios. Na forma mais comum, a esporádica, os mecanismos que iniciam essa transformação proteica permanecem desconhecidos pela ciência.
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